上完厕所忘了冲 马桶里泛着迟迟不散的泡沫 妈妈看到后当即觉得 孩子不对劲! 近日 浙江台州的小勇(化名)一家三口 都被诊断出尿毒症 这样的结果 对于整个家庭来说 简直是晴天霹雳 兄弟俩先后中招尿毒症 五六年前,当时还在上小学三年级的小勇,回家上完厕所忘了冲,恰好被妈妈看到。马桶里泛着迟迟不散的泡沫,让妈妈心中咯噔一下,便赶忙询问小勇,才获悉这种情况已持续了一两个月。 第二天,妈妈就带他去了当地医院检查。尿检发现,小勇有血尿和蛋白尿,经治疗得以出院。 一年后,小勇泡沫尿再次出现,最终被诊断为“慢性肾炎”。 自此,小勇每天服药,与很多食物、运动无缘。同样患病的还有小勇的哥哥小毅(化名),相较于小勇,其病情发展更加迅猛。 短短一年,小毅的血清肌酐升到了550+μmol/L(儿童的正常肌酐值,在20μmol/L~50μmol/L之间),肾功能在短时间之内严重受损。他很快被转至浙大一院,检查结果提示已是终末期肾病,即“尿毒症”。目前有效的治疗方式就是接受肾移植或长期透析治疗。 兄弟俩确诊罕见遗传病: Alport综合征 小毅才15岁,怎么就已经是尿毒症了? “你家还有其他人有慢性肾脏病吗?”接诊的肾脏病中心主任医师问。 “我和他的弟弟都是。”小毅妈妈说。 难道是会伴随基因遗传的肾脏病——Alport综合征? 基因检测结果证实了医生的推测。 医生解释:“Alport综合征是一种罕见遗传病,以持续性肾小球源性血尿、蛋白尿以及进行性的肾功能减退为临床特征,部分患者合并神经感音性耳聋、眼部病变等肾外表现。部分Alport综合征患者会进展至终末期肾病,需要透析或者移植来延续生命。” 像两兄弟这样的男性X连锁型的Alport综合征患者,大多数在青壮年时期都会进入尿毒症阶段。 不幸中的万幸,Alport综合征患者接受肾移植后预后较好,因为新的移植肾本身不会发生Alport综合征,通过口服抗排斥药物和定期的随访监测,可以维持稳定的肾功能。哥哥和弟弟先后接受了肾移植。而妈妈仍在定期接受腹膜透析,等待肾源中。 早期症状不典型,儿童易漏诊 “这类遗传性肾脏病有多种遗传方式,最常见的就是像这对兄弟一样,X连锁的显性遗传,男女均可患病,而且男性往往病情更重。” 医生表示,“所谓X连锁,即男性患者的女儿都将发病,儿子都正常,没有父传子现象;而女性患者的子女,无论男女都将有50%的概率发病。另外Alport综合征也可能存在常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等方式。” 专家提醒:Alport综合征的早期症状常常不典型,包括血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退、听力障碍、眼部病变等,但对于儿童来说十分容易漏诊。 所以对于存在家族聚集情况的慢性肾脏病患者建议进行基因检测,从而能够通过早期药物治疗延缓疾病的进展,延缓终末期肾病的到来。也可评估家族成员风险,从而利用辅助生殖技术规避相关基因缺陷。 这些症状 可能是肾的“求救信号” 普通人尤其是步入中年后,建议最好每1~2年做检查,更新“肾脏档案”。个人肾脏档案主要包括尿常规、肾功能、泌尿系B超这三个指标。 尿常规主要看尿比重、血尿及蛋白尿; 肾功能主要是血肌酐及尿素氮; 肾脏B超主要反映肾脏大小、形态及有无梗阻积水等。 以上三方面任何一项结果显示有异常,需要及时到肾科专科就诊。 已经出现肾损害的患者,应定期到肾科门诊随访,1至3个月最好查一下尿常规、肾功能,半年查一次泌尿系B超。 在做好定期检查的同时,也要留意异常症状。如果肾脏出现“故障”,通常会有这些“预警”: 浮肿:不同患者的浮肿现象或轻或重,轻者可能会在早晨出现脸颊、眼部的浮肿,重者可能会出现全身浮肿现象。 血尿、蛋白尿(泡沫尿):蛋白尿是指尿化验中尿蛋白阳性。表现为患者尿中常见泡沫增多,以较小的泡沫为主,久久不能散去。 血肌酐升高:血肌酐是检验肾功能的一个指标,它的升高意味着肾脏已经受到了严重的损伤。 食欲不振:若患了肾病,体内毒素排泄不畅,也会出现食欲不振的情况。 贫血:贫血的程度常与肾功能减退的程度相关。 值得注意的是,将近50%的肾脏病起病隐匿,早期往往无明显症状。但随着疾病发展,还是有迹可循。建议留心观察有无以下症状:头晕、恶心、呕吐、疲劳、乏力,容易骨折和骨痛等。 来源/江西卫生健康综合潮新闻、广州日报、浙大一院、新闻坊整理 编辑/姚秀秀 统筹/王乃清 审核/瞿 园 终审/郑海坚 江西卫生健康微信公众号 主管:江西省卫生健康委员会 主办:江西省爱国卫生与健康宣传促进中心 喜欢就给江小卫一个“”和“在看”吧! 👇👇👇👇
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